Clinical and radiological improvement in Gorham-Stout disease after sirolimus treatment / Mejoría clínica y radiológica en la enfermedad de Gorham-Stout después del tratamiento con sirolimus

Abstract Background: Gorham-Stout disease (GSD) is a rare syndrome characterized by lymphatic malformations, mainly in bone structures, causing progressive osteolysis. Lymphatic endothelial cell proliferation depends on several growth factors that use the phosphoinositide-3 kinase (PI3K)/Akt pathway and converge on the mammalian target molecule of the rapamycin (mTOR) pathway. These findings have allowed treating GSD with mTOR pathway inhibitors such as sirolimus or everolimus. Case report: We present the case of a one-year-old female patient referred to our institution after a right femur fracture and progressive limb volume increase, disproportionately to the trauma. After several episodes of soft tissue infections, imaging studies showed pseudarthrosis, lytic lesions, and progressive loss of the right femur that ended in total absence. A femur biopsy showed lymphatic structures positive with D2-40 staining, diagnosing GSD. After six months of non-response to traditional treatments, the limb was disarticulated at the hip level, and oral sirolimus treatment was initiated, showing clinical and radiological improvement with minor lytic lesions and evidence of ossification after 20 months of treatment. Conclusions: Oral sirolimus treatment for GSD inhibits angiogenesis and osteoclastic activity, stimulating bone anabolism and leading to arrested osteolysis progression and improved ossification, quality of life, and patient prognosis. Therefore, sirolimus should be considered a therapeutic option for this rare disease.

Resumen Introducción: La enfermedad de Gorham-Stout es un trastorno poco frecuente caracterizado por malformaciones linfáticas localizadas sobre estructuras óseas que causan osteólisis progresiva. La proliferación de células endoteliales linfáticas depende de factores de crecimiento que utilizan la vía de la fosfoinositida-3 cinasa (PI3K)/Akt y convergen en la vía de la molécula diana de rapamicina de los mamíferos (mTOR). Este conocimiento ha permitido el tratamiento de esta enfermedad con inhibidores de esta vía como sirolimus o everolimus. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino de un año referida a nuestra institución tras presentar fractura de fémur derecho y aumento de volumen de dicha extremidad posterior a un traumatismo. Después de diversos episodios de infecciones de tejidos blandos se realizaron estudios de imagen que mostraron pseudoartrosis, lesiones líticas y ausencia total del fémur derecho, así como una biopsia de fémur que mostró estructuras vasculares positivas con tinción D2-40, diagnosticándose enfermedad de Gorham-Stout. Durante su abordaje, se realizó la desarticulación de la extremidad a nivel de la cadera y se inició tratamiento con sirolimus oral, presentando una mejoría clínica y radiológica con menores lesiones líticas y evidencia de osificación posterior a 20 meses de tratamiento. Conclusiones: El tratamiento con sirolimus oral para la enfermedad de Gorham-Stout inhibe la actividad osteoclástica y la angiogénesis, estimulando el anabolismo óseo que resulta en la detención de la progresión de la osteólisis y una mejoría en la osificación, la calidad de vida y el pronóstico del paciente. Por tal motivo, el sirolimus debe considerarse como una opción terapéutica para esta enfermedad.

Complementary feeding practices in Mexican healthy infants: How close are they to the current guidelines? / Prácticas de alimentación complementaria en lactantes sanos en México: ¿qué tan apegadas se encuentran al consenso actual?

Abstract Background: The foundations for the growth and optimal development of every human being are laid in the first 2 years of life. Exclusive breastfeeding (EBF) up to 6 months of age and the introduction of complementary feeding (CF) from this age are considered the preventive interventions with the most significant impact on a child's life. The objective of this study was to determine if pediatricians base their recommendations by following the Guidelines for CF in Healthy Infants (GCFHI) and if mothers have any awareness and knowledge of these recommendations. Methods: Surveys based on the GCFHI were conducted in a group of mothers (n = 377) and pediatricians (n = 104) living in Mexico. Results: Not all pediatricians recommended the EBF, and 76% recommended infant formula before 6 months of age. Regarding mothers, 76.9% practiced the EBF for the first 6 months. Vegetables were the leading starting food of CF suggested by pediatricians and mothers (87% and 91%, respectively), contrasting with food sources of iron (44%), which are the foods of choice according to the GCFHI. The practices performed by the mothers were statistically different from the recommendations of the pediatricians. Conclusions: The results reflect a lack of updating regarding CF. It is imperative to reinforce efforts to maintain the EBF for 6 months and to continue it together with the CF, as well as to promote the beginning of CF based on macro- and micro-nutrients.

Resumen Introducción: En los primeros dos años de vida se crean las bases para el crecimiento y desarrollo óptimo de todo ser humano. La lactancia materna exclusiva (LME) hasta los 6 meses de edad y la introducción de alimentación complementaria (AC) a partir de esta edad están consideradas como las intervenciones preventivas de mayor impacto en la vida de un niño. El presente trabajo evalúa en qué medida los pediatras basan sus recomendaciones en el Consenso para las prácticas de alimentación complementaria en lactantes sanos (CALCS) y si las madres están familiarizadas con estas recomendaciones. Métodos: Se realizaron encuestas para madres (n = 377) y pediatras (n = 104) residentes en México basadas en el CALCS. Resultados: Se detectó que no todos los pediatras recomendaron la LME, y el 76% la complementa con sucedáneos de la leche materna antes de los 6 meses. El 76.9% de las madres practicaron la LME por 6 meses. Las verduras fueron el principal alimento de inicio de AC sugerido por pediatras y madres (87% y 91%, respectivamente), lo que contrasta con alimentos fuente de hierro (44%) que según el CALCS son los alimentos de elección. Las prácticas de las madres tuvieron diferencias significativas con las recomendaciones de los pediatras. Conclusiones: Hay una falta de formación y actualización en esta materia. Es imperativo reforzar los esfuerzos para mantener la LME por 6 meses y continuarla junto con la AC, así como promover el inicio de la AC con base en los macro y micronutrientes.